期刊简介
1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国综合临床杂志
- 杂志名称：中国综合临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
- 国际刊号：1008-6315
- 国内刊号：12-1361/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
Noonan综合征1例
曹辛
关键词：Turner综合征, 遗传
摘要：1 病历简介 男，6岁。因体检发现心脏杂音2年就诊。身材矮小，智力稍差，无紫绀，头发卷曲，两眼分离，表情呆板，蹼颈。心前区未触及震颤，胸骨左缘2、3肋间有Ⅲ、Ⅳ级收缩期吹风样杂音，肺动脉第二音减弱。腹部检查未见异常。双上肢轻度肘外翻，无杵状指、趾，皮肤未见异常。胸部X线示肺血不多，右心室增大，肺动脉段稍凸。超声心动图：肺动脉瓣狭窄，卵圆孔未闭，右心室增大。心电图：V2深S波。腹部超声：肝、胆、脾、肾未见异常。染色体检查：X染色体等位基因有突变。家族中未见类似的患者(不能提供详情)。未作特殊治疗。2 讨论 Noonan综合征又称男性Truner综合征，翼状颈综合征。病因不明，近年认为，本病为常染色体显性遗传或X、Y染色体等位基因有突变。主要表现为身体矮小，智力稍差，头发卷曲，两眼分离，表情呆板，小下颌，蹼颈，脊柱及肾脏畸形。多数合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄多见，其它畸形为房间隔缺损、心肌病、室间隔缺损、动脉导管未闭等。本例合并肺动脉狭窄及卵圆孔未闭。心脏病变可手术治疗。
友情链接