期刊简介
1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。
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首页>中国综合临床杂志
- 杂志名称：中国综合临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
- 国际刊号：1008-6315
- 国内刊号：12-1361/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
小儿脊髓性肌萎缩症的分子学发病机理及基因诊断
张丽杰；赵振军；叶贤坤
关键词：脊髓性肌萎缩症, 儿童
摘要：脊髓性肌萎缩(spinal muscular arophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为进行性、对称性肌肉萎缩及肌肉无力.根据发病年龄、病变程度可将本病分为4型[1],除Ⅳ型为成人型SMA外,Ⅰ～Ⅲ型均为儿童型SMA,属常染色体隐性遗传病,发病率仅次于杜氏肌营养不良,为第二常见的神经肌肉疾病.基因诊断SMA灵敏、快速,有助于遗传咨询和产前诊断.本文就小儿SMA的分子学发病机理及基因诊断的研究进展作一概述.
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