期刊简介
1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。
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首页>中国综合临床杂志
- 杂志名称：中国综合临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
- 国际刊号：1008-6315
- 国内刊号：12-1361/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
新生儿甲基丙二酸血症六例
李薇；刘芳
关键词：新生儿, 甲基丙二酸血症
摘要：甲基丙二酸血症（ methylmalonic academia，MMA）属遗传代谢性疾病，为有机酸代谢异常中常见的病种［1］，是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值，但近几年随着检测血液代谢产物的串联质谱技术（ tandem mass spectrometry，MS／MS）、检测尿代谢物的气相色谱?质谱技术（ gas?chromatography mass spectrometry， GC?MS）的推广，临床检出率呈上升趋势。该病可在各年龄段起病，新生儿期可占到半数以上。由于该病早期缺乏特异性症状与体征，且临床医生对其认识有限，临床误诊率、漏诊率高，在未接受正规治疗的情况下病死率极高，存活的患儿也多会留有不同程度的神经系统后遗症。现对我院收治的6例确诊为MMA新生儿的临床资料进行回顾性分析，总结其在新生儿期的发病特点，旨在提高对其的诊治水平。
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