期刊简介
1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。
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首页>中国综合临床杂志
- 杂志名称：中国综合临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
- 国际刊号：1008-6315
- 国内刊号：12-1361/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值
修霞；张胜利；曾杰；张晓琴；王小飞
关键词：自然流产, 绒毛组织, 染色体核型分析, 高通量测序, 短串联重复序列
摘要：目的：探讨染色体畸变检测技术（高通量测序及短串联重复序列）在自然流产绒毛组织染色体核型检测中的临床应用价值。方法对27例妊娠后发生自然流产者的绒毛组织同时行细胞培养染色体核型分析和染色体畸变检测，比较两种方法的检测结果，分析其临床应用价值。结果（1）两种方法成功率的比较：27例样本经细胞培养染色体核型分析成功23例，成功率85％（23／27）；染色体畸变检测成功26例，成功率为96％（26／27）；差异无统计学意义（P＞0．05）。（2）绒毛培养失败4例的检测：经染色体畸变技术检测成功3例，其结果均为阳性。（3）两种方法阳性率比较：23例样本核型分析结果发现染色体正常10例，异常13例，阳性率为57％；26例样本经染色体畸变检测发现染色体正常3例，异常23例，阳性率为85％，差异有统计学意义（χ2＝6．387，P＜0．05）。（4）核型分析与染色体畸变检测发现染色体数目异常分别为52％（12／23）和50％（13／26）；细胞培养染色体核型分析正常的10例标本中，经染色体畸变技术检测7例存在微缺失／微重复。结论染色体畸变检测技术对染色体非整倍体、异倍体和片段缺失／重复异常的检测精准性高、成功率高，对自然流产病因遗传学检测具有重要意义和实用价值。
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