期刊简介
1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。
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首页>中国综合临床杂志
- 杂志名称：中国综合临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
- 国际刊号：1008-6315
- 国内刊号：12-1361/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
希特林蛋白缺陷症致婴儿胆汁淤积性肝炎四例临床分析
高源
关键词：肝内胆汁淤积症, 希特林蛋白缺陷症, SLC25A13基因, 黄疸
摘要：目的 探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、诊治方法及预后转归.方法 我院2014年2-12月确诊NICCD患儿4例,分析其诊治经过及预后.结果 4例均以皮肤黄染入院,肝功能检查以直接胆红素升高为特征,伴有不同程度的血脂、血氨及乳酸代谢异常.经对NICCD基因SLC25A13的热点突变区域常见突变位点IVS13+ 1G/A、1638ins23、IVS11+1G/A、851del4、S225X、1800ins1、R605X、IVS6+5G＞A进行检测,4例患儿基因突变位点如下:1638ins23及851del4两个杂合突变,851del4纯合突变,851del4杂合突变,IVS6+5G＞A杂合突变,确诊为NICCD,均在入院后予以抗感染、利胆退黄对症治疗,分别在入院时、入院后1周、入院后2周检测肝功能、血氨、乳酸及血脂等,治疗效果良好,出院2周后门诊随访复查肝功能均恢复正常.结论 NICCD的诊断需要综合分析临床、生化、代谢组学、影像和病理等多种结果,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.早期诊断,早期更换饮食,大多数预后较好.
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