期刊简介

               1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨:面向临床,突出综合,讲究实用;使临床医师了解医学各学科进展,解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置:论著、综述。收录范围:重点报道内、外、妇、儿科医学进展。                

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  • 杂志名称:中国综合临床杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
  • 国际刊号:1008-6315
  • 国内刊号:12-1361/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技核心期刊期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国综合临床杂志2017年第02期

肝豆状核变性一例

丛婷婷;贾胜男;唐丽敏;潘留兰

关键词:肝豆状核变性, 诊断, 治疗
摘要:肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,发病机制为13号染色体的铜转运P型三磷酸腺苷酶的基因突变引起的铜代谢障碍[1],使铜离子排泄受阻,在体内异常沉积于肝、脑、肾等器官,造成肝铜量增加,血铜、血铜蓝蛋白含量降低,24 h尿铜增加,从而造成肝、脑等器官的损伤.