期刊简介

               1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨:面向临床,突出综合,讲究实用;使临床医师了解医学各学科进展,解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置:论著、综述。收录范围:重点报道内、外、妇、儿科医学进展。                

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  • 杂志名称:中国综合临床杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
  • 国际刊号:1008-6315
  • 国内刊号:12-1361/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技核心期刊期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国综合临床杂志2018年第04期

Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者钙网质蛋白基因突变及其临床意义探讨

谢晓玲;廖彩翔;黎国伟;陈立;祝爱珍

关键词:骨髓增殖性肿瘤, 基因突变, 钙网质蛋白, 临床特点
摘要:目的 探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者钙网质蛋白(calreticulin,CALR)基因突变情况及其临床意义.方法 对2012年1月至2015年1月于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析和随访,分析不同类型MPNs,包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后(Cox回归模型).结果 在纳入的患者中,JAK2突变的发生率高,为64.95%(63/97),其次为CALR突变19.59%(19/97)和三阴性10.31%(10/97),MPL突变的发生率少为5.15%(5/97).ET和PMF患者CALR突变发生率分别为28.57%(10/35)与28.13%(9/32),差异无统计学意义(χ2=1.616,P>0.05);PV患者未检出CALR基因突变.与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低(P<0.05),存在CALR突变的ET患者血小板水平较低(P<0.017),而存在CALR突变的PMF患者血小板水平较高(P<0.017).JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率分别为47.62%(30/63)和31.58%(6/19)(χ2=1.525,P>0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者(HR=0.46,95%CI 0.26~0.98,P<0.05).结论 不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变.