期刊简介

               1980年创刊。中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管。中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学主办。办刊宗旨：面向临床，突出综合，讲究实用；使临床医师了解医学各学科进展，解决在临床工作中遇到的具体问题。栏目设置：论著、综述。收录范围：重点报道内、外、妇、儿科医学进展。                

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  • 杂志名称：中国综合临床杂志
  • 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学
  • 国际刊号：1008-6315
  • 国内刊号：12-1361/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国综合临床杂志2018年第03期

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T和1298A/C SNP与肺癌的相关性研究

章婷；梁姗姗；徐建博；孙云晖；李树民；谢晓然

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因, SNP, 肺癌
摘要：目的 探讨我国黑龙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与肺癌的相关性.方法 纳入225例肺癌患者作为实验组,以门诊体检健康人群225名为对照组,采用病例对照研究法进行MTHFR基因677C/T、1298A/C SNP与肺癌的关联分析,以Sanger双脱氧链终止法检测基因分型.结果 在对照组中,MTHFR基因C677T的野生型CC、突变杂合子CT、突变纯合子TT基因型频率分别为34.2％、55.1％、10.7％,实验组中3种基因型频率分别为26.7％、50.2％、23.1％,C677T各SNP基因型频率在实验组和对照组间分布差异有统计学意义(P=0.002),其中突变纯合子TT携带者发生肺癌风险是野生型CC的2.78倍[OR(95％ CI):2.78(1.54～5.02),P=0.001];MTHFR基因A1298C位点实验组AA、AC、CC基因型频率分别为34.2％、55.1％、10.7％,对照组分别为64.0％、32.0％、4.0％,两组间比较差异无统计学意义(P=0.247).单倍体分析结果显示,TA单倍型在实验组的分布频率明显高于对照组(43.1％与35.3％),两组比较差异有统计学意义[OR(95％ CI):1.39(1.06～1.81),P=0.016];而CC单倍型在实验组和对照组的分布频率分别为10.6％、17.1％,差异有统计学意义[OR(95％CI):0.58(0.39～0.85),P=0.005].MTHFR基因677和1298两位点之间存在连锁不平衡关系(D'=0.48,P=0.003).对MTHFR基因C677T多态性进行基因-环境相互作用分析显示:TT与CC基因型相比,年龄大于60岁[OR(95％CI):4.0(1.78～9.32),P=0.001]、男性[OR(95％CI):5.55(2.10～14.67),P=0.000]、吸烟[OR(95％CI):8.13(2.29～28.85),P=0.000]、小细胞肺癌[OR(95％CI):1.28(1.10～ 1.44),P=0.000]均可使肺癌的发病风险增加;CT与CC基因型相比,女性[OR(95％CI):2.09(1.05～4.16),P=0.030]、不吸烟人群[OR(95％CI):2.43(1.25 ～4.74),P=0.008]、小细胞肺癌[OR(95％CI):0.31(1.16～1.59),P=0.000]的肺癌患病风险也增加.结论 MTHFR基因C677T是肺癌发病的遗传易感基因,且与肺癌发病风险有关.

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